小儿黄疸肝脏色素沉着综合征的定义

小儿黄疸肝脏色素沉着综合征是一种罕见的肝脏疾病，主要表现为黄疸和肝脏内色素沉着。这种病症通常在婴幼儿期出现，可能与遗传因素、代谢异常或环境因素有关。

病因与发病机制

• 遗传因素：部分病例与基因突变相关，影响胆红素代谢或肝脏色素处理。
• 代谢异常：肝脏无法正常处理胆红素，导致其在体内积累。
• 环境因素：某些药物或毒素可能诱发或加重病情。

临床表现

• 黄疸：皮肤和眼白部分呈现黄色。

• 肝脏肿大：体检可触及肝脏增大。

• 色素沉着：肝脏内出现异常色素沉积。

诊断方法

1. 血液检查：检测胆红素水平、肝功能指标。

2. 影像学检查：超声、CT或MRI观察肝脏结构和色素沉着情况。

3. 肝活检：确诊色素沉着和评估肝脏损伤程度。