小儿黏多糖贮积症的定义与病因

小儿黏多糖贮积症（Mucopolysaccharidosis, MPS） 是一组罕见的遗传性代谢疾病，由于体内缺乏特定的酶，导致黏多糖（糖胺聚糖）无法正常分解而在细胞内贮积，进而影响多个器官系统的功能。根据缺乏的酶不同，MPS可分为多种亚型（如MPS I、II、III等）。

小儿黏多糖贮积症的病因

• 遗传方式：多为常染色体隐性遗传（MPS I、III、IV等），MPS II为X连锁隐性遗传。
• 基因突变：特定基因突变导致溶酶体酶活性缺失或降低。
• 酶缺陷：不同亚型对应不同的酶缺陷（如MPS I缺乏α-L-艾杜糖苷酶）。

小儿黏多糖贮积症的症状

• 面部特征：粗糙面容、前额突出、鼻梁低平。

• 骨骼异常：短躯干侏儒、关节僵硬、脊柱侧弯。

• 器官肿大：肝脾肿大、心脏瓣膜增厚。

• 神经系统：智力发育迟缓（MPS III显著）、听力视力下降。

• 呼吸系统：反复呼吸道感染、睡眠呼吸暂停。

诊断方法

1. 尿液黏多糖检测：初步筛查，可见黏多糖排泄增加。

2. 酶活性测定：确诊关键，通过白细胞或皮肤成纤维细胞培养检测特定酶活性。

3. 基因检测：明确突变基因，指导遗传咨询。

4. 影像学检查：X线、MRI评估骨骼和中枢神经系统受累情况。

治疗与管理

预后与支持

• 早期诊断和治疗可延缓疾病进展。
• 多学科团队管理（遗传、内分泌、骨科等）至关重要。
• 患者家庭需心理支持和遗传咨询。