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什么是小儿黑酸尿综合征?它是如何发生的?

发布时间:2025-07-10

小儿黑酸尿综合征的定义与发生机制

小儿黑酸尿综合征(Alkaptonuria) 是一种罕见的遗传性代谢疾病,属于常染色体隐性遗传病。由于体内缺乏尿黑酸氧化酶(HGD),导致尿黑酸(homogentisic acid, HGA)无法被正常代谢,从而在体内积累,最终通过尿液排出,使尿液暴露于空气中后变为黑色。


小儿黑酸尿综合征是如何发生的?

小儿黑酸尿综合征的发生主要与基因突变有关,具体机制如下:

1. 遗传基础

  • 基因突变:位于3号染色体上的HGD基因发生突变,导致尿黑酸氧化酶活性丧失或降低。

  • 遗传方式:常染色体隐性遗传,父母均为携带者时,子女有25%的几率患病。

2. 代谢异常

  • 尿黑酸积累:由于酶缺乏,苯丙氨酸和酪氨酸代谢途径中的尿黑酸无法被进一步分解,导致其在血液和组织中积累。

  • 尿液变黑:尿黑酸随尿液排出后,在空气中氧化聚合,形成黑色素样物质,使尿液变黑。

3. 组织沉积与损害

  • ochronosis:长期积累的尿黑酸在结缔组织(如软骨、皮肤)沉积,导致组织变黑和退化。

  • 关节炎:尿黑酸沉积在关节软骨中,引发早期退行性关节病变,常见于脊柱和大型关节。


小儿黑酸尿综合征的典型症状

  • 尿液变黑:婴儿期或儿童期即可出现,尤其是尿液放置一段时间后。

  • 皮肤和耳廓色素沉着:成年后可能出现皮肤蓝黑色斑块,耳廓软骨变硬、变蓝。

  • 关节病变:30-40岁后出现关节疼痛、僵硬,类似骨关节炎。

  • 其他症状:心脏瓣膜病变、肾结石等。


诊断方法

  1. 尿液检测:尿液加入碱性溶液(如氢氧化钠)后迅速变黑。

  2. 基因检测:确认HGD基因突变。

  3. 影像学检查:X线或MRI评估关节和脊柱病变。


治疗原则

治疗目标治疗方法
减少尿黑酸产生限制苯丙氨酸和酪氨酸饮食(需营养师指导)。
缓解症状止痛药、关节保护措施,严重时手术置换关节。
实验性治疗尼替西农(NTBC)可抑制尿黑酸生成,但需进一步研究。

如何预防小儿黑酸尿综合征?

  • 遗传咨询:有家族史的夫妇应进行基因检测和遗传咨询。

  • 新生儿筛查:部分国家已将黑酸尿症纳入新生儿筛查项目。

关键点

  • 早期诊断可延缓并发症发生。

  • 目前无法根治,治疗以对症和支持为主。

若有疑似症状,尽早就医,进行专业评估和管理。

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