尼曼-皮克病的常见类型

尼曼-皮克病（Niemann-Pick disease）是一种罕见的遗传性代谢障碍，主要分为以下几种类型：

• 类型A（NPA）：酸性鞘磷脂酶缺乏，婴儿期发病，表现为肝脾肿大、神经退行性变，预后差。

• 类型B（NPB）：酸性鞘磷脂酶部分缺乏，症状较轻，主要表现为肝脾肿大，神经系统症状较少。

• 类型C（NPC）：胆固醇转运障碍，症状多样，包括肝脾肿大、神经系统症状（如共济失调、痴呆），发病年龄从婴儿到成人不等。

每种类型的尼曼-皮克病都有其独特的临床表现和遗传基础，需通过基因检测和酶活性测定确诊。