尼曼-皮克病（Niemann-Pick Disease）诊疗指南

尼曼-皮克病是一种罕见的遗传性代谢障碍，主要分为A型、B型和C型，涉及鞘磷脂代谢异常。以下是诊疗关键点：

1. 诊断标准

• 临床表现：肝脾肿大、神经系统症状（如共济失调、痴呆）、生长发育迟缓等。

• 实验室检查：骨髓涂片可见泡沫细胞，鞘磷脂酶活性测定（A/B型）。

• 基因检测：确认SMPD1（A/B型）或NPC1/NPC2（C型）基因突变。

2. 治疗原则

• 对症治疗：如抗癫痫药物控制抽搐，营养支持等。

• 酶替代疗法（ERT）：适用于B型（如Olipudase alfa）。

• 底物减少疗法（SRT）：如Miglustat用于C型，延缓神经病变进展。

• 造血干细胞移植（HSCT）：部分B型患者可能受益。

3. 随访建议

• 定期评估肝脾大小、肺功能（B型）、神经功能（C型）。

• 监测并发症如肝硬化、肺动脉高压。

注：治疗需个体化，建议由代谢病专科团队管理。