尿黑酸尿与褐黄病的特点

尿黑酸尿（Alkaptonuria）和褐黄病（Ochronosis）是两种相关的代谢性疾病，主要由于酪氨酸代谢途径中的酶缺陷引起。以下是它们的主要特点：

1. 尿黑酸尿

• 病因：由于尿黑酸氧化酶（homogentisate 1,2-dioxygenase）的遗传性缺乏，导致尿黑酸（homogentisic acid, HGA）在体内积累。

• 临床表现：

  • 尿液暴露于空气后变黑（因尿黑酸氧化）。

  • 早期可能无症状，但随着年龄增长，尿黑酸沉积会导致组织损伤。

2. 褐黄病

• 病因：尿黑酸长期积累并在结缔组织中沉积，导致组织色素沉着和退化。

• 临床表现：

  • 皮肤和巩膜色素沉着：呈现蓝黑色或灰色。

  • 关节病变：类似关节炎的症状，常见于脊柱和大关节。

  • 心血管和肾脏并发症：尿黑酸沉积可能导致心脏瓣膜病变和肾结石。

3. 诊断与治疗

• 诊断：通过尿液检测（尿黑酸定性或定量）、基因检测或组织活检。

• 治疗：目前无根治方法，主要采取对症治疗：

  • 限制酪氨酸和苯丙氨酸的饮食。

  • 使用维生素C或尼替西农（nitisinone）减少尿黑酸生成。

  • 关节病变严重时可能需要手术干预。

尿黑酸尿和褐黄病是慢性进行性疾病，需长期管理和多学科协作治疗。