岩藻糖苷贮积症诊疗指南

岩藻糖苷贮积症是一种罕见的溶酶体贮积症，由于α-L-岩藻糖苷酶活性缺乏导致岩藻糖苷在体内多个器官和组织中积累。以下是诊疗指南的关键点：

1. 诊断

• 临床表现：包括神经系统退化、面容粗犷、骨骼异常、肝脾肿大、反复感染等。

• 实验室检查：通过测定白细胞或皮肤成纤维细胞中的α-L-岩藻糖苷酶活性进行确诊。

• 基因检测：识别FUCA1基因突变有助于确诊和家族遗传咨询。

2. 治疗

• 对症治疗：针对感染、骨骼问题等进行相应治疗。

• 酶替代疗法（ERT）：目前尚无可用的ERT，研究正在进行中。

• 造血干细胞移植（HSCT）：可能对部分患者有效，但风险较高。

• 基因治疗：未来可能成为治疗选择，目前处于研究阶段。

3. 随访

• 定期评估神经系统、骨骼、肝脾等功能。

• 监测并发症，如感染、心脏问题等。

4. 遗传咨询

• 为患者家庭提供遗传咨询，评估再发风险。

• 产前诊断可用于高风险家庭。

岩藻糖苷贮积症的诊疗需要多学科团队合作，包括遗传学、神经学、骨科等专家。早期诊断和干预有助于改善患者生活质量。