原发性小肠淋巴管扩张症的定义与发生机制

原发性小肠淋巴管扩张症（Primary Intestinal Lymphangiectasia, PIL） 是一种罕见的慢性疾病，特征为小肠淋巴管结构异常扩张，导致淋巴液漏入肠腔，引起蛋白质丢失性肠病、低蛋白血症和淋巴细胞减少。此病通常在儿童或青少年时期被诊断，但也可能在任何年龄发病。

原发性小肠淋巴管扩张症是如何发生的？

原发性小肠淋巴管扩张症的发生主要与淋巴管发育异常或功能障碍有关，导致淋巴液回流受阻，压力增高，最终淋巴管扩张并破裂，淋巴液漏入肠腔。具体机制包括：

1. 淋巴管结构异常

• 先天性淋巴管壁薄弱或发育不全。

• 淋巴管瓣膜功能不全，导致淋巴液逆流。

2. 淋巴回流受阻

• 腹腔内压力增高（如肿瘤、炎症）压迫淋巴管。

• 淋巴管炎症或纤维化。

原发性小肠淋巴管扩张症的典型症状

• 水肿：尤其是下肢和腹部，由于低蛋白血症引起。

• 腹泻：脂肪泻，粪便呈油腻状。

• 营养不良：体重下降、生长迟缓（儿童患者）。

• 免疫功能低下：反复感染，由于淋巴细胞减少。

诊断方法

1. 血液检查：低蛋白血症、低球蛋白血症、淋巴细胞减少。

2. 粪便检查：α1-抗胰蛋白酶升高，提示蛋白质丢失。

3. 内镜检查：小肠黏膜可见白色斑点或绒毛肿胀。

4. 影像学检查：CT或MRI可见肠壁增厚、淋巴管扩张。

治疗原则

如何预防原发性小肠淋巴管扩张症？

• 目前尚无有效预防方法，早期诊断和治疗是关键。

• 定期随访，监测营养状况和免疫功能。

关键点

• 原发性小肠淋巴管扩张症是一种慢性疾病，需长期管理。

• 饮食调整和药物治疗可显著改善症状。

• 若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗。