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什么是小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型?

发布时间:2025-07-09 03:18:29

小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型的定义

小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型(Leukocyte Adhesion Deficiency Type I, LAD-I)是一种罕见的原发性免疫缺陷病,属于常染色体隐性遗传病。该病由于CD18基因突变导致白细胞表面整合素(如CD11/CD18)表达缺失或功能异常,进而影响白细胞向炎症部位的迁移和黏附功能。


发病机制

基因缺陷:位于21q22.3的ITGB2基因突变,导致β2整合素(CD18)亚单位合成障碍。

功能影响

  • 中性粒细胞无法通过血管内皮迁移至感染部位。

  • 吞噬细胞杀伤病原体能力下降。

  • T细胞和NK细胞功能也受影响。


临床表现

反复感染

  • 常见细菌(如金黄色葡萄球菌、铜绿假单胞菌)和真菌感染。

  • 感染部位常见于皮肤、黏膜、呼吸道和消化道。

伤口愈合延迟

  • 创伤或手术后伤口易感染且难以愈合。

脐带脱落延迟

  • 新生儿期脐带脱落时间超过3周。

实验室特征

  • 外周血中性粒细胞显著增多(>25,000/μL)。

  • 流式细胞术检测CD11/CD18表达缺失或降低。


诊断方法

  1. 流式细胞术:检测中性粒细胞CD11b/CD18表达水平(确诊依据)。

  2. 基因检测:ITGB2基因测序明确突变位点。

  3. 免疫功能评估:包括中性粒细胞功能试验。


治疗原则

治疗方式具体措施
抗感染治疗早期、足量使用广谱抗生素(如美罗培南)。
预防性用药长期口服复方新诺明预防细菌感染。
造血干细胞移植唯一根治方法,需在严重感染前进行。
支持治疗输注粒细胞(临时措施)、伤口护理。

预后与注意事项

  • 未经治疗的重型LAD-I患儿多在2岁内死于严重感染。

  • 造血干细胞移植成功者长期生存率可达70-80%。

  • 需严格避免创伤和侵入性操作。

早期诊断和干预是改善预后的关键!

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