小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型的治疗方案

1. 抗感染治疗

• 急性感染期：

• 静脉注射广谱抗生素（如碳青霉烯类、万古霉素）。

• 根据药敏结果调整抗生素。

• 疗程需延长至感染完全控制（通常2-4周）。

• 真菌感染：

• 使用两性霉素B或伏立康唑。

2. 预防性治疗

• 抗生素预防：

• 复方新诺明（SMZ-TMP）每日口服。

• 可减少细菌感染频率。

• 免疫调节：

• 干扰素γ可能改善部分免疫功能。

3. 根治性治疗——造血干细胞移植（HSCT）

• 适应症：

• 确诊的重型LAD-I患儿应尽早移植。

• 理想供者为HLA全相合同胞或无关供者。

• 移植流程：

• 预处理方案：白消安+环磷酰胺。

• 移植物选择：骨髓或脐血干细胞。

• 移植后需免疫抑制剂预防GVHD。

• 成功率：

• 5年生存率约70-80%，移植后CD18表达可恢复正常。

4. 其他治疗

• 粒细胞输注：

• 用于严重感染且抗生素无效时的临时措施。

• 基因治疗：

• 实验阶段，通过病毒载体导入正常ITGB2基因。

5. 支持治疗

• 严格口腔和皮肤护理。

• 避免接种活疫苗（如卡介苗、麻疹疫苗）。

• 营养支持（高蛋白、高热量饮食）。

治疗监测

• 每月复查血常规、炎症指标。

• 每3-6个月评估免疫功能。

• 移植后需终身随访嵌合率和免疫功能。

注意事项

• 任何发热＞38℃需立即就医。

• 避免接触感染源（如人群密集场所）。

• 家庭成员需学习无菌操作技术。

重要提示：治疗方案需由免疫缺陷专科医生制定，个体化调整！