小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型的诊断步骤

1. 临床疑诊

• 高危表现：

• 新生儿脐带脱落延迟（＞3周）。

• 反复皮肤/黏膜感染（如牙龈炎、肛周脓肿）。

• 外周血中性粒细胞持续＞25,000/μL。

2. 实验室筛查

• 全血细胞计数：

• 中性粒细胞显著增多且无感染时仍高。

• 炎症标志物：

• CRP、PCT在感染时升高。

3. 特异性检查（确诊关键）

• 流式细胞术检测CD11/CD18：

• 中性粒细胞表面CD11b＜2%正常值可确诊LAD-I。

• 需同时检测CD11a、CD11c和CD18。

• 基因检测：

• ITGB2基因全外显子测序发现致病突变。

• 家系验证（父母应为携带者）。

4. 功能试验（可选）

• 中性粒细胞迁移试验：

• Boyden小室法显示迁移能力缺陷。

• 呼吸爆发试验：

• DHR123检测中性粒细胞氧化杀菌功能。

5. 产前诊断

• 有家族史者，孕10-12周绒毛活检或羊水细胞基因检测。

鉴别诊断

诊断流程示例

临床怀疑→流式检测CD11/CD18→基因检测→确诊。

注意事项

• 流式检测需在感染控制后进行，避免假阴性。

• 部分患者为CD18低表达（5-30%），需结合临床表现判断。

早期确诊可显著改善预后，建议至免疫缺陷专科中心就诊！