小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型的定义

小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型（Leukocyte Adhesion Deficiency Type II, LAD-II）是一种罕见的遗传性免疫缺陷病，属于白细胞黏附分子缺陷综合征的一种。这种疾病主要影响白细胞的黏附和迁移功能，导致患者易受感染，尤其是细菌和真菌感染。

病因

LAD-II是由于SLC35C1基因突变引起的，该基因编码一种特定的糖转运蛋白，负责将岩藻糖（fucose）转运到高尔基体中，用于糖蛋白和糖脂的合成。突变导致岩藻糖代谢异常，进而影响选择素配体的合成，这些配体是白细胞黏附到血管内皮细胞所必需的。

症状

• 反复感染：患者常出现皮肤、呼吸道和消化道的细菌和真菌感染。

• 伤口愈合延迟：由于白细胞无法有效迁移到伤口部位，伤口愈合过程缓慢。

• 智力发育迟缓：部分患者可能出现智力发育迟缓或其他神经系统症状。

• 生长迟缓：患者可能出现生长迟缓，体重和身高低于同龄儿童。

• 其他症状：包括面部特征异常、短指（趾）等。

诊断方法

1. 基因检测：通过检测SLC35C1基因突变确诊。

2. 流式细胞术：检测白细胞表面选择素配体的表达水平。

3. 生化检测：检测血浆中的岩藻糖水平。

治疗原则

预后

LAD-II的预后取决于疾病的严重程度和治疗的有效性。早期诊断和适当治疗可以显著改善患者的生活质量和预期寿命。