什么是小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型?它的病因和症状是什么?
发布时间:2025-07-09 03:20:18
小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型的定义
小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(Leukocyte Adhesion Deficiency Type II, LAD-II)是一种罕见的遗传性免疫缺陷病,属于白细胞黏附分子缺陷综合征的一种。这种疾病主要影响白细胞的黏附和迁移功能,导致患者易受感染,尤其是细菌和真菌感染。
病因
LAD-II是由于SLC35C1基因突变引起的,该基因编码一种特定的糖转运蛋白,负责将岩藻糖(fucose)转运到高尔基体中,用于糖蛋白和糖脂的合成。突变导致岩藻糖代谢异常,进而影响选择素配体的合成,这些配体是白细胞黏附到血管内皮细胞所必需的。
症状
反复感染:患者常出现皮肤、呼吸道和消化道的细菌和真菌感染。
伤口愈合延迟:由于白细胞无法有效迁移到伤口部位,伤口愈合过程缓慢。
智力发育迟缓:部分患者可能出现智力发育迟缓或其他神经系统症状。
生长迟缓:患者可能出现生长迟缓,体重和身高低于同龄儿童。
其他症状:包括面部特征异常、短指(趾)等。
诊断方法
基因检测:通过检测SLC35C1基因突变确诊。
流式细胞术:检测白细胞表面选择素配体的表达水平。
生化检测:检测血浆中的岩藻糖水平。
治疗原则
治疗方法 | 说明 |
---|---|
抗生素治疗 | 用于控制和预防感染。 |
岩藻糖补充 | 部分患者可能对口服岩藻糖补充有反应。 |
造血干细胞移植 | 对于严重病例,可能考虑造血干细胞移植。 |
预后
LAD-II的预后取决于疾病的严重程度和治疗的有效性。早期诊断和适当治疗可以显著改善患者的生活质量和预期寿命。
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