小儿肾小管性酸中毒的定义

小儿肾小管性酸中毒（Renal Tubular Acidosis, RTA） 是一种由于肾小管功能障碍，导致体内酸性物质无法正常排出，或碱性物质过度丢失，从而引起血液酸中毒的疾病。这种疾病主要影响儿童的生长发育和骨骼健康。

小儿肾小管性酸中毒的主要类型

1. 远端肾小管性酸中毒（Type 1 RTA）

• 特点：远端肾小管无法有效分泌氢离子，导致尿液无法酸化。

• 常见原因：遗传性疾病、自身免疫性疾病（如干燥综合征）、药物毒性等。

2. 近端肾小管性酸中毒（Type 2 RTA）

• 特点：近端肾小管重吸收碳酸氢盐能力下降，导致大量碳酸氢盐从尿中丢失。

• 常见原因：范可尼综合征、遗传性代谢疾病、重金属中毒等。

3. 混合型肾小管性酸中毒（Type 3 RTA）

• 特点：同时具有远端和近端肾小管功能障碍。

• 常见原因：罕见，通常与特定遗传病相关。

4. 高钾型肾小管性酸中毒（Type 4 RTA）

• 特点：由于醛固酮缺乏或抵抗，导致高钾血症和酸中毒。

• 常见原因：慢性肾脏病、药物（如ACE抑制剂）等。

小儿肾小管性酸中毒的典型症状

• 生长发育迟缓：由于长期酸中毒影响营养吸收和利用。

• 多饮多尿：肾脏浓缩功能受损。

• 骨骼病变：如佝偻病、骨质疏松，因酸中毒导致钙磷代谢异常。

• 肌无力：特别是高钾型RTA，血钾升高影响肌肉功能。

• 尿路结石：远端RTA患者常见，因尿钙排泄增加。

诊断方法

1. 血液检查：血气分析显示代谢性酸中毒，电解质异常。

2. 尿液检查：尿pH、尿电解质、尿碳酸氢盐排泄分数等。

3. 影像学检查：X线或超声检查骨骼和尿路情况。

4. 基因检测：对于疑似遗传性RTA的患者。

治疗原则

预后与随访

• 早期诊断和规范治疗可显著改善生长发育和骨骼健康。

• 需定期监测血气和电解质，调整治疗方案。

• 遗传性RTA患者需终身随访。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！