Alagille综合征(先天性肝内胆管发育不良征,动脉-肝脏发育不良综合征,Watson-Alagill)
Alagille综合征有哪些症状？
Alagille综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响肝脏、心脏、骨骼、眼睛和肾脏等多个系统。以下是其常见症状：
1. 肝脏相关症状
胆汁淤积：皮肤和眼白变黄（黄疸），大便颜色变浅。
肝肿大：肝脏因胆汁淤积而肿大。
瘙痒：由于胆汁酸在皮肤中积累引起剧烈瘙痒。
2. 心脏相关症状
心脏杂音：肺动脉狭窄是最常见的心脏问题。
心脏缺陷：可能包括法洛四联症等其他心脏结构异常。
3. 面部特征
特殊面容：前额突出，深眼窝，尖下巴。
4. 骨骼异常
蝴蝶椎：脊柱X光显示椎体形状异常。
5. 眼睛异常
后胚胎环：眼睛检查可见角膜边缘的白色环。
6. 肾脏问题
肾功能异常：可能包括肾脏结构异常或功能不全。
注意
症状多样性：不同患者的症状和严重程度差异很大。
早期诊断：对于有疑似症状的患者，应进行基因检测以确认诊断。
建议：多学科团队（包括肝病科、心脏病科、遗传学等）的综合管理对于改善患者预后至关重要。
