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C5功能不全综合征(家族性C5功能缺陷)

C5功能不全综合征应该做哪些检查?

C5功能不全综合征的检查项目全解析

C5功能不全综合征的评估需要结合多种检查方法,以下是临床常用的检查方案:

一、基础筛查项目

  1. 血液检查

    • 全血细胞计数(CBC)

    • 肝功能测试

    • 肾功能测试

  2. 免疫学检查

    • 补体水平检测(C3、C4、C5)

    • 抗核抗体(ANA)

    • 类风湿因子(RF)

二、影像学检查

  1. 超声检查

    • 腹部超声

    • 心脏超声

  2. CT/MRI检查

    • 腹部CT/MRI

    • 胸部CT/MRI

三、进阶检查

  1. 遗传学检查

    • 基因测序(C5基因突变分析)

  2. 组织活检

    • 肝活检

    • 肾活检

四、检查注意事项

  1. 空腹要求

    • 血液检查:空腹8-12小时

  2. 检查前准备

    • 停用影响免疫功能的药物(需医生指导)

  3. 随访建议

    • 根据病情严重程度定期复查

重点提示:对于有家族史的患者,建议进行遗传咨询。

临床价值

  • 补体水平检测是诊断的关键

  • 基因测序有助于确诊和家族筛查

建议根据临床表现和初步检查结果,由专科医生制定个体化的检查方案。

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