C5功能不全综合征(家族性C5功能缺陷)
C5功能不全综合征应该做哪些检查?
C5功能不全综合征的检查项目全解析
C5功能不全综合征的评估需要结合多种检查方法,以下是临床常用的检查方案:
一、基础筛查项目
血液检查
全血细胞计数(CBC)
肝功能测试
肾功能测试
免疫学检查
补体水平检测(C3、C4、C5)
抗核抗体(ANA)
类风湿因子(RF)
二、影像学检查
超声检查
腹部超声
心脏超声
CT/MRI检查
腹部CT/MRI
胸部CT/MRI
三、进阶检查
遗传学检查
基因测序(C5基因突变分析)
组织活检
肝活检
肾活检
四、检查注意事项
空腹要求:
血液检查:空腹8-12小时
检查前准备:
停用影响免疫功能的药物(需医生指导)
随访建议:
根据病情严重程度定期复查
重点提示:对于有家族史的患者,建议进行遗传咨询。
临床价值:
补体水平检测是诊断的关键
基因测序有助于确诊和家族筛查
建议根据临床表现和初步检查结果,由专科医生制定个体化的检查方案。