Friedreich共济失调症(弗里德赖希共济失调，少年脊髓型遗传性共济失调)
什么是Friedreich共济失调症？
Friedreich共济失调症是一种罕见的遗传性神经系统疾病，由FXN基因突变导致frataxin蛋白缺乏引起，主要影响脊髓和小脑。症状通常在儿童或青少年期出现，包括进行性共济失调（运动协调障碍）、肌肉无力、脊柱侧弯、心脏问题（如心肌病）和... 【详情】
- 名称 :
- Friedreich共济失调症
- 科室 :
- 神经内科
- 别名 :
- 弗里德赖希共济失调，少年脊髓型遗传性共济失调
- 部位 :
- 颅脑
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
- 治疗 / 饮食 / 指南
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Friedreich共济失调症是怎么回事？
Friedreich共济失调症的主要病因Friedreich共济失调症是一种遗传性神经系统疾病，主要由基因突变引起，导致神经元退行性变和共济失调症状。1.遗传因素主要病因：常染色体隐性遗传，由FXN基因突变导致。FXN基因位于9号染色体（9... 【详情】 -
Friedreich共济失调症有哪些症状？
Friedreich共济失调症是一种遗传性神经系统疾病，通常在儿童或青少年期发病，症状逐渐进展。以下是其主要症状：1.早期症状（常见于5-15岁）共济失调：行走不稳、步态蹒跚，容易摔倒，是核心症状。言语不清：说话含糊、缓慢，可能伴有构音障碍... 【详情】 -
Friedreich共济失调症应该做哪些检查？
Friedreich共济失调症的检查项目全解析Friedreich共济失调症（FRDA）是一种遗传性神经退行性疾病，主要影响神经系统和心脏。以下是临床常用的检查方案：一、遗传学检查（金标准）GAA重复扩增检测必查指标：FXN基因中GAA三核... 【详情】
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Friedreich共济失调症应该如何预防？
Friedreich共济失调症的预防方法Friedreich共济失调症是一种遗传性神经系统疾病，由FXN基因突变引起，目前尚无治愈方法，但通过遗传咨询和早期干预可以降低风险或延缓症状进展。以下是具体预防措施：一、遗传咨询和筛查家族史评估：如... 【详情】 -
Friedreich共济失调症如何鉴别诊断？
Friedreich共济失调症的诊断方法Friedreich共济失调症（FRDA）是一种遗传性神经系统疾病，诊断需结合临床表现、基因检测、神经影像学检查和电生理检查。以下是详细的诊断流程：一、初步筛查（高危人群）1.高危人群家族史：有常染色... 【详情】 -
Friedreich共济失调症应该如何护理？
Friedreich共济失调症日常护理指南一、基础生活护理安全环境管理移除家中障碍物，如地毯边缘或松散电线安装扶手和防滑垫在浴室和楼梯使用助行器或轮椅辅助移动症状观察监测协调能力、平衡和步态变化记录言语不清或吞咽困难情况注意心脏症状，如心悸... 【详情】
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Friedreich共济失调症怎样治疗？
Friedreich共济失调症的治疗方法Friedreich共济失调症是一种遗传性神经退行性疾病，目前尚无治愈方法，治疗主要侧重于症状管理、延缓疾病进展和支持性护理。治疗需要多学科团队合作，包括神经科医生、物理治疗师、职业治疗师等。一、症状... 【详情】 -
Friedreich共济失调症吃什么好？Friedreich共济失调症不能吃什么？
Friedreich共济失调症饮食指南：支持神经健康与整体营养一、饮食核心原则高抗氧化与抗炎原则富含维生素E和辅酶Q10（支持线粒体功能）低炎症食物（减少氧化应激）均衡营养，避免营养不良热量与体重管理维持健康体重，避免肥胖或体重不足根据活动... 【详情】 -
Friedreich共济失调症就诊指南
Friedreich共济失调症就诊指南：精准就医不踩坑一、就诊科室选择首诊推荐科室：神经内科（综合医院）神经遗传病专科（三甲医院）共济失调专病门诊（部分医院开设）合并症就诊指引：心脏问题+共济失调→神经内科+心内科糖尿病+共济失调→神经内科... 【详情】
