Friedreich共济失调症(弗里德赖希共济失调，少年脊髓型遗传性共济失调)
Friedreich共济失调症简介
Friedreich共济失调症是一种罕见的遗传性神经系统疾病，由FXN基因突变导致frataxin蛋白缺乏引起，主要影响脊髓和小脑。症状通常在儿童或青少年期出现，包括进行性共济失调（运动协调障碍）、肌肉无力、脊柱侧弯、心脏问题（如心肌病）和糖尿病。该病呈常染色体隐性遗传，诊断基于临床评估、基因检测和神经影像学。目前无治愈方法，治疗侧重于症状管理、物理治疗和支持性护理。
Friedreich共济失调症是一种罕见的遗传性神经系统疾病，由FXN基因突变导致frataxin蛋白缺乏引起，主要影响脊髓和小脑。症状通常在儿童或青少年期出现，包括进行性共济失调（运动协调障碍）、肌肉无力、脊柱侧弯、心脏问题（如心肌病）和糖尿病。该病呈常染色体隐性遗传，诊断基于临床评估、基因检测和神经影像学。目前无治愈方法，治疗侧重于症状管理、物理治疗和支持性护理。
