Friedreich共济失调症(弗里德赖希共济失调，少年脊髓型遗传性共济失调)
Friedreich共济失调症有哪些症状？
Friedreich共济失调症是一种遗传性神经系统疾病，通常在儿童或青少年期发病，症状逐渐进展。以下是其主要症状：
1. 早期症状（常见于5-15岁）
共济失调：行走不稳、步态蹒跚，容易摔倒，是核心症状。
言语不清：说话含糊、缓慢，可能伴有构音障碍。
眼球震颤：眼球不自主快速运动，影响视力。
2. 中期症状（青少年至成年早期）
肌肉无力：下肢肌肉萎缩，导致行走困难，可能需要轮椅辅助。
感觉丧失：振动觉和位置觉减退，影响平衡和协调。
心脏问题：心肌病常见，可能导致心律失常或心力衰竭。
3. 晚期症状（成年期）
脊柱侧弯：骨骼畸形，加重运动障碍。
糖尿病：约10-20%的患者发展出胰岛素依赖型糖尿病。
呼吸问题：呼吸肌无力，可能导致呼吸衰竭。
注意
遗传因素：由FXN基因突变引起，常染色体隐性遗传，家族史重要。
及时诊断：通过基因检测、神经学检查和影像学（如MRI）确诊，早期干预可延缓进展。
建议：多学科管理包括物理治疗、心脏监测和遗传咨询，支持性护理改善生活质量。
