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Maffucci综合征(马弗西氏综合征,伴多发性血管瘤的软骨发育不良,内生软骨瘤综合征)

Maffucci综合征简介

Maffucci综合征是一种罕见的先天性非遗传性疾病,以多发性内生软骨瘤(enchodromas)和软组织血管瘤(hemangiomas)为特征。通常在儿童期或青少年期出现症状,包括骨骼畸形、肢体不对称、疼痛和病理性骨折风险增加。诊断基于影像学检查(如X线、MRI)和临床表现,需与Ollier病等鉴别。该综合征可能增加恶性肿瘤(如软骨肉瘤)的风险,需定期监测和个体化治疗。

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