Nezelot综合征(胸腺发育不全综合征)
Nezelot综合征是怎么回事？
Nezelot综合征的病因
Nezelot综合征，也称为胸腺发育不良伴免疫缺陷，是一种罕见的原发性免疫缺陷病，其病因主要与遗传因素有关。
1. 遗传因素
基因突变：Nezelot综合征通常由FOXN1基因的突变引起，该基因对胸腺上皮细胞的发育和功能至关重要。
常染色体隐性遗传：大多数病例以常染色体隐性方式遗传，意味着患者需要从父母双方各继承一个突变的基因副本才会发病。
2. 胸腺发育不良
由于FOXN1基因突变，胸腺上皮细胞无法正常发育，导致胸腺体积显著减小或完全缺失。
胸腺是T淋巴细胞成熟的关键器官，其发育不良导致T细胞数量严重减少，免疫功能受损。
3. 免疫缺陷
T细胞缺陷：由于胸腺发育不良，患者体内成熟T细胞数量极少，导致细胞免疫严重缺陷。
B细胞功能异常：虽然B细胞数量可能正常，但由于缺乏T细胞的辅助，抗体产生受损，导致体液免疫也受到影响。
4. 临床表现
患者通常在婴儿期出现严重、反复的感染，包括细菌、病毒和真菌感染。
其他表现可能包括生长迟缓、慢性腹泻和机会性感染。
