Nezelot综合征(胸腺发育不全综合征)
Nezelot综合征有哪些症状？
Nezelot综合征是一种罕见的免疫缺陷病，主要表现为T细胞功能异常。以下是其主要症状：
1. 免疫系统症状
反复感染：患者容易发生细菌、病毒和真菌的反复感染，尤其是呼吸道和皮肤感染。
慢性腹泻：由于胃肠道感染或自身免疫性肠病引起。
2. 生长发育异常
生长迟缓：儿童患者可能出现生长和发育迟缓。
面部特征异常：部分患者可能有特殊的面部特征，如宽鼻梁、大耳朵等。
3. 其他症状
自身免疫性疾病：如自身免疫性溶血性贫血、血小板减少性紫癜等。
恶性肿瘤风险增加：尤其是淋巴瘤。
注意
早期诊断重要：由于免疫缺陷，早期诊断和治疗可以改善预后。
遗传咨询：Nezelot综合征为常染色体隐性遗传病，家族成员应进行遗传咨询。
