Turcot综合征(家族性结肠腺瘤伴多发肿瘤综合征，胶质瘤息肉病综合征)
Turcot综合征是怎么回事？
Turcot综合征的病因
Turcot综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为结直肠息肉病和中枢神经系统肿瘤（如髓母细胞瘤或胶质母细胞瘤）。其病因与特定基因的突变有关，主要包括以下两种类型：
1. 与APC基因突变相关的Turcot综合征（类型1）
APC基因突变：这种类型的Turcot综合征与家族性腺瘤性息肉病（FAP）相关，由APC基因的突变引起。APC基因是一种肿瘤抑制基因，突变会导致细胞增殖失控，进而形成息肉和肿瘤。
2. 与DNA错配修复基因突变相关的Turcot综合征（类型2）
DNA错配修复基因突变：这种类型的Turcot综合征与林奇综合征（遗传性非息肉病性结直肠癌，HNPCC）相关，由MLH1、MSH2、MSH6或PMS2等DNA错配修复基因的突变引起。这些基因的突变会导致DNA复制过程中的错误无法被修复，增加肿瘤发生的风险。
遗传方式
Turcot综合征以常染色体显性遗传方式传递，意味着只要从父母一方继承了一个突变的基因拷贝，就有可能会发展成该综合征。
