阿克森费尔德-里格尔综合征(阿克森费尔德-里格尔综合症)
阿克森费尔德-里格尔综合征简介
阿克森费尔德-里格尔综合征（Axenfeld-Rieger Syndrome）是一种罕见的先天性发育异常，主要影响眼睛和前房角结构，常伴有全身性异常。该综合征由基因突变引起，通常为常染色体显性遗传，涉及PITX2或FOXC1等基因。眼部特征包括虹膜发育不全、角膜后胚胎环、青光眼风险增加，以及可能的视力障碍。全身表现可涉及牙齿异常（如牙齿发育不全）、面部特征（如宽鼻梁）、心脏缺陷或脐部异常。诊断基于临床检查、眼科评估和基因检测，治疗侧重于管理青光眼、矫正视力问题以及多学科协作处理相关并发症。
