埃莱尔-当洛综合征(埃莱尔-当洛综合症,埃勒斯-当洛综合征,艾-荡综合征,全身弹力纤维发育异常症)
埃莱尔-当洛综合征有哪些症状？
埃莱尔-当洛综合征（Ehlers-Danlos Syndromes, EDS）是一组遗传性结缔组织疾病，主要影响皮肤、关节和血管，症状因类型而异。以下是常见症状：
1. 皮肤相关症状
皮肤过度伸展：皮肤柔软、有弹性，可被拉伸超出正常范围。
皮肤脆弱：轻微创伤易导致皮肤撕裂或瘀伤，伤口愈合缓慢，形成萎缩性疤痕。
2. 关节相关症状
关节过度活动：关节可过度弯曲或伸展，常导致关节不稳定、脱位或半脱位。
慢性疼痛：关节和肌肉疼痛常见，可能因反复损伤或炎症引起。
3. 血管和内脏症状（特定类型如血管型EDS）
血管脆弱：易发生动脉瘤、动脉破裂或内脏穿孔，可能危及生命。
胃肠道问题：如肠易激综合征、胃食管反流或器官脱垂。
4. 其他症状
疲劳：普遍存在，可能与慢性疼痛或自主神经功能障碍有关。
自主神经失调：如体位性低血压、心率异常。
眼部问题：如近视、视网膜脱离（在某些类型中）。
注意
类型多样：EDS有13种主要类型，症状严重程度和表现各异，需基因检测确诊。
及时就医：若出现严重症状如血管事件或关节频繁脱位，应立即寻求专业医疗帮助。
建议：管理包括物理治疗、疼痛控制、避免创伤，并定期监测并发症。遗传咨询对家庭规划很重要。
