不动纤毛综合征(不动纤毛综合症,睫不能移动综合征,纤毛不能移动综合征)
不动纤毛综合征应该做哪些检查？
不动纤毛综合征的检查项目全解析
不动纤毛综合征（Primary Ciliary Dyskinesia, PCD）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响纤毛的结构和功能。以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
病史采集
新生儿期呼吸窘迫
慢性鼻窦炎、中耳炎
支气管扩张
体格检查
听诊：湿啰音、哮鸣音
鼻窦压痛
鼓膜异常
二、影像学检查
胸部X线/CT
支气管扩张
肺不张
鼻窦炎表现
三、功能检查
鼻一氧化氮（nNO）测定
PCD患者通常nNO水平极低
纤毛功能分析
纤毛搏动频率和模式异常
四、实验室检查
基因检测
鉴定已知的PCD相关基因突变
电镜检查
纤毛超微结构异常（如动力臂缺失）
五、检查注意事项
检查前准备
避免近期呼吸道感染
停止影响纤毛功能的药物
随访建议
定期评估肺功能和影像学变化
监测并发症（如听力损失）
重点提示：对于疑似PCD的患者，应尽早进行专科评估，以延缓疾病进展。
