不稳定血红蛋白病(参考内科学)
不稳定血红蛋白病是怎么回事？
不稳定血红蛋白病的病因
不稳定血红蛋白病是由于血红蛋白分子结构异常，导致其稳定性降低，易于在红细胞内沉淀形成包涵体，进而引发溶血性贫血的一类遗传性疾病。
1. 遗传因素
主要病因：基因突变导致血红蛋白的α或β链氨基酸序列改变。
大多数为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。
突变影响了血红蛋白的四级结构，使其在氧化应激或某些药物作用下更易变性。
2. 分子机制
（1）氨基酸替换
关键位置的氨基酸被替换（如疏水氨基酸替换为亲水氨基酸），破坏了血红蛋白的稳定性。
（2）缺失或插入突变
导致血红蛋白链长度异常，影响其正常折叠和功能。
（3）血红素口袋异常
血红素结合区域的突变，使血红素易丢失，血红蛋白稳定性下降。
3. 诱发因素
氧化应激：感染、某些药物（如磺胺类、抗疟药）可诱发溶血。
发热：体温升高可加速不稳定血红蛋白的变性。
