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不稳定血红蛋白病(参考内科学)

不稳定血红蛋白病简介

不稳定血红蛋白病是一组由于血红蛋白分子结构异常导致的遗传性疾病,这些异常使得血红蛋白在红细胞内不稳定,容易发生变性沉淀,形成海因茨小体(Heinz bodies),进而导致红细胞寿命缩短,引发溶血性贫血。不稳定血红蛋白病的临床表现多样,可以从无症状到严重的溶血性贫血不等,常见症状包括黄疸、脾肿大、深色尿等。诊断主要依靠血红蛋白电泳、热不稳定试验等实验室检查。治疗上,轻症患者可能无需特殊治疗,而重症患者可能需要输血、脾切除等治疗措施。避免氧化应激因素(如某些药物、感染)对预防溶血发作非常重要。

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