肠病性肢皮炎综合征(Danbolt-Closs综合征，Brandt综合征)
肠病性肢皮炎综合征应该做哪些检查？
肠病性肢皮炎综合征的检查项目全解析
肠病性肢皮炎综合征（Acrodermatitis Enteropathica, AE）是一种罕见的锌代谢障碍性疾病，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
血清锌水平检测
金标准：血清锌浓度低于正常值（通常＜50 μg/dL）
碱性磷酸酶（ALP）检测
锌依赖性酶，水平降低提示锌缺乏
全血细胞计数
评估贫血等并发症
二、特殊检查
基因检测
SLC39A4基因突变分析（确诊遗传性AE）
尿液锌检测
24小时尿锌排泄量减少
皮肤活检
非特异性改变，可辅助诊断
三、影像学检查
X线检查
评估骨骼发育延迟或异常
超声检查
评估肝脏和其他腹部器官
四、检查注意事项
空腹要求：
血清锌检测需空腹8-12小时
检查前准备：
避免近期补充锌制剂
随访建议：
治疗期间定期监测血清锌水平和临床症状
重点提示：对于疑似病例，建议尽早进行血清锌检测和基因分析以确诊。
临床价值：
血清锌检测是诊断AE的关键
基因检测可明确遗传性AE的诊断
早期诊断和治疗可显著改善预后
建议根据临床表现和初步检查结果，由专科医生制定个体化的检查方案。
