成骨不全的检查项目全解析

成骨不全（OI）是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响骨骼，导致易骨折和骨骼畸形。以下是临床常用的检查方案：

一、临床评估

1. 病史采集

   • 家族史：询问遗传模式（常染色体显性或隐性）

   • 个人史：记录骨折次数、年龄、部位和诱因

   • 症状：评估蓝巩膜、听力损失、牙齿异常等

2. 体格检查

   • 骨骼检查：观察骨骼畸形、身高、脊柱侧弯

   • 眼部检查：检查巩膜颜色（蓝色或灰色）

   • 听力测试：评估传导性或感音神经性听力损失

二、影像学检查

1. X线检查（首选）

   • 全身骨骼X线：评估骨折、骨痂形成、骨密度降低

   • 特征表现：骨皮质变薄、骨干细长、椎体压缩

2. 双能X线吸收测定法（DXA）

   • 测量骨密度（BMD）：评估骨质疏松程度

   • Z-score：用于儿童和青少年，与同龄人比较

3. CT扫描

   • 三维重建：详细评估复杂骨折或骨骼畸形

   • 用于手术规划

4. MRI检查

   • 评估软组织并发症：如韧带松弛、关节问题

   • 监测脊柱侧弯进展

三、实验室检查

1. 生化指标

   • 血清钙、磷、碱性磷酸酶（ALP）：评估骨代谢

   • 维生素D水平：排除其他代谢性骨病

2. 尿液检查

   • 尿胶原交联（如NTx）：监测骨吸收

四、遗传学检查

1. 基因检测（金标准）

   • 目标基因：COL1A1和COL1A2（编码I型胶原）

   • 方法：Sanger测序、下一代测序（NGS）

   • 用于确诊和分型（如I-IV型OI）

2. 皮肤活检

   • 胶原蛋白分析：评估胶原结构和数量

   • 较少使用，主要用于研究或疑难病例

五、检查注意事项

1. 多学科团队评估：

   • 骨科医生：处理骨折和畸形

   • 遗传学家：进行遗传咨询和检测

   • 牙科医生：评估牙齿异常（牙本质发育不全）

   • 听力专家：监测听力损失

2. 影像学安全：

   • 尽量减少X线暴露，使用低剂量技术

   • 儿童患者优先使用超声或MRI

3. 随访建议：

   • 轻度OI：每年临床评估和骨密度检查

   • 重度OI：每6个月影像学监测和功能评估

   • 遗传咨询：为家庭提供复发风险信息

重点提示：对于疑似成骨不全的患者，早期诊断至关重要：

• 新生儿筛查：关注出生时骨折或畸形

• 鉴别诊断：排除其他骨病如佝偻病、骨质疏松

临床价值：

• X线和基因检测是核心诊断工具

• 多学科管理改善生活质量和预后

• 遗传检测指导家庭规划和治疗选择

建议由专科医生根据临床表现制定个体化检查计划。