成骨不全(脆骨症,原发性骨脆症,骨膜发育不良)
成骨不全简介
成骨不全（Osteogenesis Imperfecta，OI），又称脆骨病，是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响骨骼，导致骨骼脆弱易骨折。病因通常与胶原蛋白基因突变有关，尤其是COL1A1和COL1A2基因。症状包括频繁骨折、身材矮小、蓝巩膜（眼睛白色部分呈蓝色）、听力损失和关节松弛。严重程度从轻度到重度不等，可能伴有其他并发症如脊柱侧弯和呼吸问题。诊断基于临床表现、家族史和基因检测。治疗侧重于预防骨折、物理疗法和手术干预，以改善生活质量。
