常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(伴有中风和缺血性白质脑病的脑的常染色体隐性遗传的动脉病,青年发病的Binswan)
常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病应该做哪些检查？
常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病的检查项目全解析
该疾病的诊断需要综合临床表现和多种检查方法，以下是临床常用的检查方案：
一、影像学检查
头颅MRI
必查项目：T1WI、T2WI、FLAIR、DWI
特征表现：
皮质下梗死
白质脑病（脑室周围及半卵圆中心白质高信号）
MRA或CTA
评估脑动脉病变程度
特征表现：脑动脉狭窄或闭塞
二、实验室检查
基因检测
HTRA1基因突变检测（确诊依据）
血液检查
血常规、生化全项（包括肝肾功能、电解质等）
炎症指标（CRP、ESR）
凝血功能
三、其他检查
脑电图（EEG）
评估脑电活动，排除癫痫等并发症
神经心理测试
评估认知功能损害程度
四、检查注意事项
影像学检查准备：
MRI检查前需去除所有金属物品
有幽闭恐惧症患者需提前告知医生
基因检测咨询：
需进行遗传咨询，了解基因检测的意义和可能的结果
随访建议：
定期复查头颅MRI，监测病情进展
根据临床表现调整治疗方案
重点提示：对于有家族史的患者，建议尽早进行基因检测以明确诊断。
临床价值：
头颅MRI是诊断该疾病的首选方法
基因检测是确诊的金标准
建议根据临床表现和初步检查结果，由专科医生制定个体化的检查方案。
