常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(伴有中风和缺血性白质脑病的脑的常染色体隐性遗传的动脉病,青年发病的Binswan)
常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病简介
常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病（CARASIL）是一种罕见的遗传性脑血管疾病，属于常染色体隐性遗传模式。该病主要由HTRA1基因突变引起，导致脑小动脉的退行性变和动脉硬化，进而引发皮质下梗死和白质脑病。患者通常在20至40岁之间出现症状，包括进行性认知功能障碍、运动障碍、早发性脱发和脊柱异常。CARASIL的病理特征包括脑白质广泛脱髓鞘、小动脉壁增厚和管腔狭窄。目前，该病尚无特效治疗方法，主要采取对症支持和延缓病情进展的措施。
