多发性内分泌腺瘤Ⅱ型(Ⅱ型多发性内分泌腺瘤病,家族性嗜铬细胞瘤病,甲状腺髓样癌-嗜铬细胞瘤综合征,西普)
多发性内分泌腺瘤Ⅱ型简介
多发性内分泌腺瘤Ⅱ型（MEN2）是一种罕见的遗传性疾病，属于多发性内分泌腺瘤综合征的一种，主要特征为患者体内多个内分泌腺体发生肿瘤或增生。MEN2可分为MEN2A和MEN2B两个亚型，以及家族性甲状腺髓样癌（FMTC）。MEN2A患者常见甲状腺髓样癌（MTC）、嗜铬细胞瘤和甲状旁腺功能亢进；MEN2B则除了MTC和嗜铬细胞瘤外，还伴有黏膜神经瘤和马凡样体型等特征。FMTC则主要表现为家族性甲状腺髓样癌。MEN2由RET原癌基因突变引起，具有家族聚集性。诊断主要依靠基因检测和临床表现。早期诊断和治疗对改善预后至关重要。
