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多发性内分泌腺瘤Ⅱ型(Ⅱ型多发性内分泌腺瘤病,家族性嗜铬细胞瘤病,甲状腺髓样癌-嗜铬细胞瘤综合征,西普)

多发性内分泌腺瘤Ⅱ型有哪些症状?

多发性内分泌腺瘤Ⅱ型(MENⅡ)是一种遗传性疾病,主要影响甲状腺、肾上腺和甲状旁腺。其症状因受累腺体不同而异:

1. 甲状腺髓样癌(MTC)相关症状

  • 颈部肿块:甲状腺区域可触及硬块,可能伴随疼痛。

  • 声音嘶哑:肿瘤压迫喉返神经导致。

  • 吞咽困难:肿瘤增大压迫食管。

2. 嗜铬细胞瘤相关症状

  • 高血压:阵发性或持续性,可能伴随头痛、心悸。

  • 出汗过多:无明显诱因的大量出汗。

  • 焦虑或恐慌发作:由于儿茶酚胺分泌过多。

3. 甲状旁腺功能亢进相关症状

  • 高钙血症:表现为口渴、多尿、便秘。

  • 骨质疏松:易骨折,骨痛。

  • 肾结石:反复发作的肾绞痛。

注意

  • 遗传咨询:MENⅡ为常染色体显性遗传,家族成员应进行基因检测。

  • 定期筛查:高危人群需定期检查甲状腺、肾上腺和甲状旁腺功能。

建议:早期诊断和治疗可显著改善预后,特别是甲状腺髓样癌的早期手术切除。

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