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多骨纤维发育不良(多发性骨纤维结构不良症)

多骨纤维发育不良如何鉴别诊断?

多骨纤维发育不良的诊断方法

多骨纤维发育不良(Polyostotic Fibrous Dysplasia)的诊断需结合 临床表现、影像学检查、病理学检查。以下是详细的诊断流程:


一、临床表现

1. 常见症状

  • 骨痛:多为轻度至中度,活动后加重。

  • 骨折:病理性骨折常见,尤其是长骨。

  • 骨畸形:如股骨弯曲、面部不对称等。

2. 皮肤表现

  • 咖啡牛奶斑(Café-au-lait spots):边缘不规则,多见于躯干。


二、影像学检查

1. X线检查

  • 典型表现

    • 磨玻璃样改变。

    • 骨皮质变薄。

    • 骨膨胀。

2. CT/MRI

  • 用于评估病变范围和周围软组织受累情况。


三、病理学检查

1. 活检

  • 典型表现:纤维组织替代正常骨组织,可见不规则的骨小梁。


四、实验室检查

1. 血液检查

  • 通常无特异性改变,但可排除其他疾病。


五、诊断标准

  • 临床表现 + 影像学特征 + 病理学证实


关键点

🔹 多骨纤维发育不良 是一种罕见的骨疾病,需综合多种检查方法进行诊断。
🔹 早期诊断 有助于预防骨折和骨畸形。
🔹 病理学检查 是确诊的金标准。

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