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恶性葡萄胎(侵蚀性葡萄胎、破坏性绒毛膜瘤)

恶性葡萄胎是怎么回事?

恶性葡萄胎的病因

恶性葡萄胎,也称为侵袭性葡萄胎或绒毛膜癌,是妊娠滋养细胞疾病的一种恶性形式,主要起源于异常妊娠,特别是完全性葡萄胎。其病因与遗传和分子异常密切相关。


1. 遗传异常

  • 完全性葡萄胎:最常见的前体,由空卵受精导致,所有染色体来自父方(46,XX 或 46,XY),缺乏母方遗传物质,这促进了异常滋养细胞增生和恶性转化。

  • 部分性葡萄胎:较少见,由双精子受精异常卵子导致(69条染色体),也可进展为恶性,但风险较低。


2. 分子和细胞机制

  • 基因突变:如TP53肿瘤抑制基因的失活,以及原癌基因的激活,导致细胞增殖失控和侵袭性行为。

  • 染色体不稳定性:非整倍体和杂合性丢失常见,促进恶性进展。


3. 风险因素

  • 年龄:年轻女性(<20岁)或高龄女性(>40岁)妊娠时风险增加。

  • 既往葡萄胎史:有过葡萄胎妊娠的女性,复发和恶性转化的风险较高。

  • 营养和環境因素:低社会经济状态、维生素A缺乏可能关联,但证据有限。


4. 其他因素

  • 免疫因素:母体免疫反应异常可能影响滋养细胞行为。

  • 罕见遗传综合征:如家族性葡萄胎,与NLRP7基因突变相关。

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