法布里病(参考内科学)
法布里病应该做哪些检查？
法布里病的检查项目全解析
法布里病是一种罕见的遗传性溶酶体贮积症，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
酶活性检测
α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性测定（男性患者诊断金标准）
女性患者可能需要基因检测辅助诊断
基因检测
GLA基因突变分析
适用于所有疑似患者，尤其是女性
二、器官功能评估
心脏评估
心电图（ECG）：检查左心室肥厚、传导异常
超声心动图：评估心脏结构和功能
心脏MRI：检测心肌纤维化
肾脏评估
尿蛋白定量
肾功能检查（血清肌酐、估算的肾小球滤过率）
肾脏超声或MRI
神经系统评估
神经传导速度检查
脑MRI：检测白质病变
三、其他检查
眼科检查
角膜涡状混浊检查
视网膜血管异常评估
皮肤活检
检测皮肤中的糖鞘脂沉积
四、检查注意事项
家族筛查：
所有一级亲属应进行酶活性检测和/或基因检测
随访建议：
确诊患者需定期进行心脏、肾脏和神经系统评估
重点提示：早期诊断和治疗可以显著改善预后。
