肥大细胞增多症的检查项目全解析

肥大细胞增多症的诊断需要综合临床症状、实验室检查和影像学评估，以下是临床常用的检查方案：

一、基础实验室检查

1. 血液检查

   • 全血细胞计数（CBC）：评估贫血、血小板减少或白细胞异常

   • 血清类胰蛋白酶：肥大细胞活化的标志物，水平升高支持诊断

   • 血清组胺：检测组胺水平，反映肥大细胞脱颗粒

2. 生化检查

   • 肝功能测试（ALT, AST）：排除肝脏受累

   • 肾功能测试：评估肾脏功能

   • 电解质和钙水平：监测代谢异常

3. 过敏和免疫学检查

   • IgE水平：评估过敏状态

   • 特异性过敏原测试：识别潜在触发因素

二、影像学检查

1. 超声检查

   • 腹部超声：评估肝脾肿大或淋巴结肿大

   • 皮肤超声：如有皮肤病变，评估病变特征

2. CT扫描

   • 全身CT：检测内脏器官肥大细胞浸润，如肝、脾、骨骼

   • 增强CT：评估血管和器官结构

3. MRI检查

   • 用于详细评估骨骼和软组织受累，特别是在怀疑骨髓侵犯时

4. 骨骼扫描

   • 骨密度测试或核医学扫描：评估骨质疏松或骨骼病变

三、进阶和特异性检查

1. 骨髓活检

   • 金标准：确认肥大细胞增多和评估骨髓浸润

   • 病理评估：肥大细胞形态、CD117和类胰蛋白酶免疫组化染色

   • 细胞遗传学分析：检测KIT D816V突变，常见于系统性肥大细胞增多症

2. 皮肤活检

   • 适用于皮肤型肥大细胞增多症，如荨麻疹 pigmentosa

   • 组织学检查：确认肥大细胞聚集

3. 分子检测

   • KIT基因突变分析：通过PCR或测序检测D816V突变

   • 其他基因测试：如涉及血液学恶性肿瘤时

四、检查注意事项

1. 空腹要求：

   • 血液检查：通常需要空腹8-12小时，特别是血脂和血糖测试

   • 影像学检查：根据具体类型，可能需要空腹或禁食

2. 检查前准备：

   • 避免触发因素：如已知过敏原、某些药物（如NSAIDs）

   • 告知医生所有用药史，特别是抗组胺药或肥大细胞稳定剂

   • 对于活检，局部麻醉前需评估过敏风险

3. 随访建议：

   • 确诊后：定期监测症状和实验室指标，每6-12个月

   • 进展性疾病：更频繁随访，每3-6个月

   • 治疗调整：根据响应调整检查频率

重点提示：对于疑似系统性肥大细胞增多症，建议加做：

• 24小时尿组胺或类胰蛋白酶测定

• 心电图和心脏评估，以排除心血管受累

• 内分泌检查，如甲状腺功能，因为可能伴有自身免疫疾病

临床价值：

• 血清类胰蛋白酶和骨髓活检是诊断的核心

• KIT突变检测有助于确认诊断和指导治疗

• 影像学检查评估疾病 extent 和并发症

建议由血液科或过敏专科医生根据个体情况制定检查计划。