复发性多发性软骨炎伴发的葡萄膜炎的诊断

复发性多发性软骨炎（Relapsing Polychondritis, RP）是一种罕见的自身免疫性疾病，主要影响软骨组织。当伴发葡萄膜炎时，诊断需结合 临床表现、眼部检查、影像学和实验室检测，以排除其他病因。以下是详细的诊断流程：

一、初步评估与高危人群

1. 高危人群

• 已有复发性多发性软骨炎诊断的患者（RP患者中葡萄膜炎发生率约10-20%）

• 自身免疫性疾病史（如类风湿关节炎、系统性红斑狼疮）

• 家族史（罕见，但可能有遗传倾向）

2. 常见症状

• 眼部症状：眼红、眼痛、视力模糊、畏光、飞蚊症

• RP相关症状：耳廓、鼻、气管软骨炎症（表现为疼痛、红肿、畸形），关节痛，发热

二、眼部检查（关键步骤）

1. 裂隙灯检查

• 前葡萄膜炎：房水细胞、房水闪辉、虹膜后粘连

• 后葡萄膜炎：玻璃体混浊、视网膜血管炎、黄斑水肿

• 全葡萄膜炎：前后段均受累

2. 其他眼科检查

• 眼压测量：可能升高 due to 炎症或继发性青光眼

• 眼底检查：评估视网膜和视神经 involvement

• 光学相干断层扫描（OCT）：检测黄斑水肿或视网膜厚度变化

三、实验室检查

1. 血液检测

• 炎症标志物：ESR（血沉）和 CRP（C反应蛋白）升高，反映系统炎症

• 自身抗体：抗II型胶原抗体（特异性 for RP，但敏感性低），ANA、RF（排除其他自身免疫病）

• 全血细胞计数：可能显示贫血或白细胞增多

2. 其他检测

• HLA-B27：检测以排除强直性脊柱炎相关葡萄膜炎

• 感染筛查：如梅毒、结核、疱疹病毒，排除感染性葡萄膜炎

四、影像学检查

1. 胸部CT或MRI

• 评估气管或支气管软骨 involvement（RP特征），可能显示狭窄或炎症

2. 关节X线或MRI

• 检测关节炎或软骨破坏

五、诊断标准与鉴别诊断

1. RP诊断标准（常用McAdam标准）

• 至少3个 of：双侧耳廓软骨炎、非侵蚀性多关节炎、鼻软骨炎、眼部炎症（如葡萄膜炎）、呼吸道软骨炎、听觉或前庭 dysfunction

• 或组织活检证实软骨炎症

2. 葡萄膜炎的鉴别诊断

• 感染性：如病毒、细菌、真菌

• 其他自身免疫性：如白塞病、结节病、强直性脊柱炎

• 特发性：无明确病因

六、治疗与监测

1. 治疗原则

• 糖皮质激素：一线治疗 for 急性炎症

• 免疫抑制剂：如甲氨蝶呤、硫唑嘌呤，用于 steroid-sparing

• 生物制剂：如 TNF-α抑制剂，用于难治性 cases

• 眼部局部治疗：皮质类固醇 eye drops，散瞳剂

2. 监测

• 定期眼科随访，评估视力、眼压、炎症控制

• 系统监测 RP活动，包括肺功能测试 if 呼吸道 involved

关键点

🔹 早期诊断 crucial to prevent complications like vision loss or respiratory failure.
🔹 Multidisciplinary approach involving rheumatologists and ophthalmologists is essential.
🔹 Biopsy may be needed if diagnosis is uncertain, but often clinical criteria suffice.

建议：RP患者出现眼部症状时应立即就医，进行 comprehensive evaluation。