腓骨肌萎缩症(遗传性运动感觉神经病,Charcot-Marie-Tooth综合征)
腓骨肌萎缩症应该做哪些检查？
腓骨肌萎缩症的检查项目全解析
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease, CMT）是一种常见的遗传性周围神经病，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
神经电生理检查
运动神经传导速度（NCV）
感觉神经传导速度（SCV）
肌电图（EMG）
基因检测
PMP22基因重复/缺失（CMT1A）
GJB1基因突变（CMTX1）
MFN2基因突变（CMT2A）
二、影像学检查
MRI检查
周围神经增粗或萎缩
肌肉脂肪替代程度
三、进阶检查
神经活检
适应证：
基因检测阴性但临床高度怀疑
鉴别其他周围神经病
病理评估：
髓鞘脱失或轴索变性
洋葱球样结构（CMT1）
四、检查注意事项
检查前准备：
神经电生理检查前避免使用肌肉松弛剂
基因检测需家属知情同意
随访建议：
确诊患者：每年评估病情进展
高风险家族成员：遗传咨询
重点提示：对于儿童患者，建议加做：
发育评估
骨科评估（足部畸形）
临床价值：
神经电生理检查是诊断CMT的金标准
基因检测可明确亚型及遗传方式
神经活检适用于疑难病例
建议根据临床表现和初步检查结果，由专科医生制定个体化的检查方案。
