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腹肌缺如综合征(参考内科学)

腹肌缺如综合征简介

腹肌缺如综合征(Prune Belly Syndrome,PBS),又称梅干腹综合征,是一种罕见的先天性异常,主要特征为腹壁肌肉部分或完全缺失、泌尿系统异常和双侧隐睾(男性患者)。此综合征的命名来源于患者腹壁松弛、皱褶的外观,类似于梅干的表面。腹肌缺如综合征的病因尚不完全清楚,可能与胚胎发育过程中中胚层的发育障碍有关。临床表现包括腹部肌肉薄弱或缺失导致的腹部膨隆、泌尿系统异常(如肾发育不良、尿道梗阻等)以及生殖系统异常。诊断主要依靠临床表现和影像学检查。治疗需多学科协作,针对泌尿系统异常、呼吸系统并发症等进行个体化管理。

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