范科尼综合征(参考内科学)
范科尼综合征是怎么回事？
范科尼综合征的主要病因
范科尼综合征是一种罕见的肾小管功能障碍疾病，导致多种物质（如葡萄糖、氨基酸、磷酸盐等）在尿中异常丢失。其病因可分为遗传性和获得性两大类。
1. 遗传性范科尼综合征
主要由基因突变引起，影响肾小管的功能，常见类型包括：
胱氨酸病：是最常见的遗传性原因，由于CTNS基因突变导致胱氨酸在溶酶体中积累。
Wilson病：ATP7B基因突变导致铜代谢异常，铜在肝脏和其他组织中积累。
Lowe综合征：OCRL1基因突变引起，表现为眼、脑、肾等多系统异常。
2. 获得性范科尼综合征
由后天因素引起，包括：
药物或毒素：如过期四环素、重金属（铅、镉、汞）中毒、某些化疗药物等。
多发性骨髓瘤：产生的轻链蛋白损害肾小管。
自身免疫性疾病：如干燥综合征、系统性红斑狼疮等。
其他：如肾移植后、慢性低钾血症等。
