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分流性高胆红素血症综合征(Israel综合征)

分流性高胆红素血症综合征应该做哪些检查?

分流性高胆红素血症综合征的检查项目全解析

分流性高胆红素血症综合征的评估需要结合临床表现和实验室检查,以下是临床常用的检查方案:

一、基础实验室检查

  1. 肝功能检查

    • 血清总胆红素(以间接胆红素升高为主)

    • ALT、AST(通常正常或轻度升高)

    • ALP、GGT(通常正常)

  2. 血液学检查

    • 全血细胞计数(排除溶血性贫血)

    • 网织红细胞计数(评估溶血活性)

  3. 尿液分析

    • 尿胆原(通常增加)

    • 尿胆红素(阴性)

二、特殊检查

  1. 红细胞寿命测定

    • 使用放射性铬(51Cr)标记红细胞

    • 评估红细胞存活时间

  2. 骨髓检查

    • 骨髓穿刺和活检

    • 评估红细胞生成活性

  3. 基因检测

    • UGT1A1基因突变分析

    • 诊断Gilbert综合征等相关疾病

三、影像学检查

  1. 腹部超声

    • 评估肝脏、脾脏大小和结构

    • 排除胆道梗阻

  2. CT/MRI

    • 进一步评估肝脏和胆道系统

    • 排除肝脏占位性病变

四、其他检查

  1. 药物激发试验

    • 使用利福平等药物

    • 观察胆红素水平变化

  2. 肝功能储备试验

    • 如吲哚菁绿清除试验

    • 评估肝脏代谢功能

重点提示:对于疑似分流性高胆红素血症综合征的患者,应详细询问家族史和用药史,结合实验室和影像学检查结果综合判断。

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