分流性高胆红素血症综合征(Israel综合征)
分流性高胆红素血症综合征应该做哪些检查?
分流性高胆红素血症综合征的检查项目全解析
分流性高胆红素血症综合征的评估需要结合临床表现和实验室检查,以下是临床常用的检查方案:
一、基础实验室检查
肝功能检查
血清总胆红素(以间接胆红素升高为主)
ALT、AST(通常正常或轻度升高)
ALP、GGT(通常正常)
血液学检查
全血细胞计数(排除溶血性贫血)
网织红细胞计数(评估溶血活性)
尿液分析
尿胆原(通常增加)
尿胆红素(阴性)
二、特殊检查
红细胞寿命测定
使用放射性铬(51Cr)标记红细胞
评估红细胞存活时间
骨髓检查
骨髓穿刺和活检
评估红细胞生成活性
基因检测
UGT1A1基因突变分析
诊断Gilbert综合征等相关疾病
三、影像学检查
腹部超声
评估肝脏、脾脏大小和结构
排除胆道梗阻
CT/MRI
进一步评估肝脏和胆道系统
排除肝脏占位性病变
四、其他检查
药物激发试验
使用利福平等药物
观察胆红素水平变化
肝功能储备试验
如吲哚菁绿清除试验
评估肝脏代谢功能
重点提示:对于疑似分流性高胆红素血症综合征的患者,应详细询问家族史和用药史,结合实验室和影像学检查结果综合判断。