分流性高胆红素血症综合征(Israel综合征)
分流性高胆红素血症综合征简介
分流性高胆红素血症综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是由于胆红素代谢途径中的酶缺陷导致胆红素在体内积累，引起黄疸等症状。这种病症通常由于UGT1A1基因的突变导致，该基因负责编码胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶，这是胆红素代谢过程中的关键酶。患者可能会出现持续的轻度黄疸，尤其是在压力、感染或禁食时黄疸加重。大多数患者在日常生活中可能无明显症状，但在某些情况下可能需要医疗干预。诊断通常基于血液检测显示非结合胆红素水平升高，以及基因检测确认UGT1A1基因突变。治疗主要是对症和支持性的，避免诱发因素如禁食和某些药物。
