非肾上腺素增生性假两性畸形(非肾上腺素增生性假两性同体)
非肾上腺素增生性假两性畸形是怎么回事?
非肾上腺素增生性假两性畸形的病因
非肾上腺素增生性假两性畸形是一种罕见的性发育障碍,其病因与肾上腺皮质激素合成途径中的酶缺陷无关。以下是其主要病因:
1. 雄激素暴露异常
母体雄激素过多:如母体患有分泌雄激素的肿瘤,或在妊娠早期使用雄激素类药物。
胎盘芳香化酶缺乏:导致母体或胎儿的雄激素不能转化为雌激素,从而增加胎儿暴露于雄激素的风险。
2. 胎儿雄激素受体异常
雄激素受体基因突变:导致胎儿对雄激素的反应性降低或缺失,影响男性外生殖器的正常发育。
3. 其他遗传因素
5α-还原酶缺乏:影响睾酮转化为二氢睾酮(DHT),后者对男性外生殖器的发育至关重要。
其他基因突变:如SRY基因突变等,可能影响性腺的发育和分化。
4. 环境因素
内分泌干扰物:如某些化学物质可能干扰胎儿性激素的正常合成或作用。