高免疫球蛋白E综合征(高IgE综合征,高免疫球蛋白E血症综合征,高免疫球蛋白E综合症,慢性肉芽肿病变异)
高免疫球蛋白E综合征是怎么回事？
高免疫球蛋白E综合征的主要病因
高免疫球蛋白E综合征（HIES），也称为Job综合征，是一种罕见的原发性免疫缺陷病，其特征是反复发生的皮肤和肺部感染、湿疹样皮炎以及血清中IgE水平显著升高。其病因主要与遗传因素有关。
1. 遗传因素
主要病因：大多数病例是由STAT3基因的突变引起的，这是一种常染色体显性遗传病。
STAT3基因突变导致信号转导和转录激活因子3的功能异常，影响免疫细胞的正常功能。
这种突变影响了Th17细胞的分化和功能，导致对某些细菌和真菌的免疫应答受损。
2. 免疫系统异常
由于STAT3基因突变，患者的免疫系统表现出多种异常：
IgE水平异常升高：可能由于调节IgE产生的机制受损。
中性粒细胞趋化功能缺陷：导致对感染的清除能力下降。
Th17细胞减少：影响对真菌和某些细菌的免疫防御。
3. 其他可能的因素
虽然STAT3基因突变是主要原因，但还有其他基因突变可能与HIES的表型有关，这些包括：
DOCK8基因突变：导致另一种形式的HIES，伴有严重的病毒感染和过敏症状。
其他尚未明确的遗传因素：可能在某些病例中起作用。
