骨髓增生异常综合征(MDS)
骨髓增生异常综合征是怎么回事？
骨髓增生异常综合征（MDS）的主要病因
骨髓增生异常综合征是一组由于造血干细胞异常导致的克隆性疾病，其病因复杂，主要包括以下几类：
1. 原发性MDS
大多数MDS病例为原发性，具体病因尚不明确，可能与以下因素有关：
年龄因素：多见于老年人，可能与累积的DNA损伤有关。
遗传易感性：某些基因突变或遗传变异可能增加患病风险。
2. 继发性MDS
继发性MDS通常与以下因素相关：
（1）化疗或放疗
接受过化疗（尤其是烷化剂、拓扑异构酶II抑制剂）或放疗的患者，可能在治疗后数年发展为MDS。
这类MDS被称为治疗相关MDS（t-MDS），通常预后较差。
（2）环境暴露
苯及其衍生物：长期接触苯（如石油化工、橡胶制造行业）可能增加MDS风险。
重金属：如铅、汞等也可能与MDS发生有关。
吸烟：吸烟者MDS风险可能增加。
（3）其他血液病转化
某些血液病（如再生障碍性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿症）可能转化为MDS。
3. 遗传和分子异常
MDS的发生与多种基因突变和分子异常相关，包括：
表观遗传学改变：如DNA甲基化异常、组蛋白修饰等。
染色体异常：如5q-、7q-、+8等染色体异常常见于MDS患者。
基因突变：如TP53、TET2、ASXL1、DNMT3A等基因突变与MDS发生和发展密切相关。
4. 免疫异常
部分MDS患者存在免疫系统异常，如T细胞功能失调、自身免疫现象等，可能与疾病发生有关。
