骨髓增生异常综合征(MDS)
骨髓增生异常综合征如何鉴别诊断？
骨髓增生异常综合征的诊断方法
骨髓增生异常综合征（MDS）的诊断需结合 临床表现、血液学检查、骨髓检查 和 细胞遗传学分析。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 常见症状
贫血相关症状（乏力、苍白、心悸）
感染易感性增加
出血倾向（如鼻出血、牙龈出血）
2. 体征
肝脾肿大
淋巴结肿大（较少见）
二、实验室检查
1. 血液学检查
全血细胞计数（CBC）：显示一系或多系血细胞减少
外周血涂片：可见幼稚细胞、红细胞大小不等、血小板形态异常
2. 骨髓检查
骨髓穿刺：评估骨髓增生程度、细胞形态学异常
骨髓活检：评估骨髓纤维化、细胞构成
3. 细胞遗传学分析
染色体核型分析：检测克隆性染色体异常（如5q-、7q-、+8等）
分子遗传学检测：如基因突变分析（TP53、SF3B1等）
三、诊断标准（WHO 2016）
1. 必要条件
持续（≥6个月）一系或多系血细胞减少
排除其他可能导致血细胞减少的疾病
2. 确定条件
骨髓中原始细胞比例（5%-19%）
特定的细胞遗传学异常
骨髓细胞形态学异常（如病态造血）
四、鉴别诊断
再生障碍性贫血
巨幼细胞性贫血
急性髓系白血病（AML）
其他骨髓增殖性肿瘤
五、预后评估（IPSS-R评分）
细胞遗传学风险分组
骨髓原始细胞比例
血细胞减少程度
关键点
🔹 早期诊断 对改善预后至关重要。
🔹 综合评估 包括临床表现、实验室检查和骨髓分析。
🔹 个体化治疗 基于风险分层。
建议：对于不明原因的血细胞减少患者，应及时进行骨髓检查以排除MDS。
