骨硬化病(大理石骨症,原发性脆骨硬化症,白恶骨,粉笔骨)
骨硬化病简介
骨硬化病，又称石骨症或大理石骨病，是一种罕见的遗传性骨骼疾病，其特征是骨密度异常增高，导致骨骼变得异常坚硬但脆弱。这种疾病是由于破骨细胞功能异常，导致骨吸收障碍，进而引起骨质过度堆积。骨硬化病可分为几种类型，包括恶性婴儿型、中间型和成人型，其中恶性婴儿型最为严重，常导致早期死亡。症状可能包括骨折频繁、生长迟缓、视力或听力问题（由于颅神经受压）、贫血（由于骨髓腔被过度生长的骨质占据）等。诊断通常通过X光、CT扫描或MRI等影像学检查，结合临床表现和家族史。治疗主要是对症和支持性治疗，可能包括手术矫正骨骼畸形、输血治疗贫血等。
