高脂蛋白血症Ⅴ型(参考内科学)
高脂蛋白血症Ⅴ型如何鉴别诊断？
高脂蛋白血症Ⅴ型的诊断方法
高脂蛋白血症Ⅴ型的诊断需结合 临床表现、实验室检查，以及 家族史。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
黄色瘤：皮肤或肌腱处出现黄色脂肪沉积。
胰腺炎：反复发作的急性胰腺炎。
肝脾肿大：由于脂质在肝脏和脾脏的沉积。
血脂异常：高甘油三酯血症和乳糜微粒血症。
二、实验室检查
1. 血脂检测
甘油三酯（TG）：显著升高，通常＞1000 mg/dL。
胆固醇：可能正常或轻度升高。
乳糜微粒：血浆静置后出现奶油样层。
2. 其他检查
脂蛋白电泳：显示乳糜微粒和极低密度脂蛋白（VLDL）增加。
基因检测：可能发现LPL、APOC2或APOA5基因突变。
三、诊断标准
血浆甘油三酯＞1000 mg/dL。
乳糜微粒血症。
排除其他类型的高脂蛋白血症。
四、鉴别诊断
高脂蛋白血症Ⅰ型：LPL或APOC2缺陷，儿童期发病。
高脂蛋白血症Ⅳ型：VLDL升高，无乳糜微粒。
五、治疗原则
饮食控制：低脂饮食，避免酒精和高糖食物。
药物治疗：贝特类、烟酸类药物。
血浆置换：严重高甘油三酯血症伴胰腺炎时考虑。
关键点
🔹 早期诊断和治疗 可预防胰腺炎等严重并发症。
🔹 家族史 对诊断有重要提示作用。
🔹 基因检测 有助于确诊和家族筛查。
